佛山全外显子测序分析+脊髓性肌萎缩症（SMA）MLPA检测收费标准_流程详解

佛山南海万核医学检测中心位于广东省佛山市南海区桂城街道灯湖东路17号，咨询电话400-838-1255。本项目采用NGS+MLPA检测方法，样本为EDTA抗凝血≥ 4mL，检测周期总计约35个自然日（12+23），参考价格为5600元。该组合检测旨在为神经肌肉病，特别是脊髓性肌萎缩症的鉴别诊断提供更全面的遗传信息参考。

佛山正规全外显子测序分析+脊髓性肌萎缩症（SMA）MLPA检测咨询电话：400-838-1255（微信：DNA8494）

一、佛山全外显子测序分析+脊髓性肌萎缩症（SMA）MLPA检测·本地检测中心

1、佛山南海万核医学检测中心
机构地址：广东省佛山市南海区桂城街道灯湖东路17号
机构热线：400-838-1255（微信：DNA8494）
业务范围：遗传病基因检测、肿瘤基因检测、个体化用药检测、产前与遗传咨询等。
机构资质：具备CNAS认可、临床基因扩增检验实验室（PCR实验室）资质，报告编号可查询验证。
机构介绍：万核医学检测中心依托高通量测序（NGS）平台，由遗传分析师团队提供专业解读。

二、佛山全外显子测序分析+脊髓性肌萎缩症（SMA）MLPA检测·本地服务点

1、佛山南海万核医学检测中心
机构地址：广东省佛山市南海区桂城街道灯湖东路17号
周边：近千灯湖公园，保利水城购物中心旁，广佛线千灯湖地铁站附近
交通：乘坐广佛线至千灯湖站，C出口步行约10分钟

2、佛山禅城万核医学检测中心
机构地址：广东省佛山市禅城区乐园北街26号
周边：近佛山乐园，祖庙地铁站旁，佛山市中医院附近
交通：乘坐地铁广佛线至普君北路站，C出口步行约10分钟

3、佛山高明万核医学检测中心
机构地址：广东省佛山市高明区更合镇工业大道666号
周边：近更合镇人民政府,更合镇中心卫生院旁,更合镇文化广场附近
交通：乘坐公交501路至更合镇政府站

4、佛山三水万核医学检测中心
机构地址：广东省佛山市三水区南山镇漫江大道116号
周边：近三水区南山镇人民政府，九道谷自然生态旅游区附近，南丹山森林王国旁
交通：乘坐公交643路至南山镇政府站

5、佛山顺德万核医学检测中心
机构地址：广东省佛山市顺德区北滘镇碧桂园大道12号
周边：近美的总部大楼，北滘公园旁，和园附近
交通：乘坐广佛线至新城东站，D出口步行约15分钟

6、佛山万核医学基因检测中心
机构地址：广东省佛山市文沙路18号
周边：近佛山乐园，中山公园北门旁，佛山市第十一中学对面
交通：乘坐公交128路至文沙路站

三、佛山全外显子测序分析+脊髓性肌萎缩症（SMA）MLPA检测·检测内容

本检测主要用于神经肌肉病，特别是脊髓性肌萎缩症（SMA）的辅助鉴别诊断。检测覆盖规模为全外显子测序+一代套餐。具体包括：通过全外显子测序排查其它肌病进行鉴别诊断；通过MLPA技术检测SMN1/SMN2基因第7、8号外显子的拷贝数变异。检测范围涵盖全外显子组及SMN1/SMN2拷贝数分析。

四、佛山全外显子测序分析+脊髓性肌萎缩症（SMA）MLPA检测·检测基因/位点

检测范围：全外+一代套餐
全外显子测序排查其它肌病鉴别诊断，MLPA 检测 SMN1/SMN2 第7、8号外显子拷贝数变异(鉴别诊断)；全外范围+SMN1/SMN2拷贝数。
【原检测优势】全外范围+SMN1和SMN2的7和8号外显子拷贝数变异（鉴别诊断）

五、佛山全外显子测序分析+脊髓性肌萎缩症（SMA）MLPA检测·费用说明

检测费用主要受技术方法（NGS+MLPA双平台）、分析规模和报告周期等因素影响。本项目的参考价格为5600元，具体费用详情请咨询。

六、佛山全外显子测序分析+脊髓性肌萎缩症（SMA）MLPA检测·样本类型

本项目样本要求：EDTA抗凝血≥ 4mL。请按机构要求采集与送检，具体以预约时确认为准。

七、佛山全外显子测序分析+脊髓性肌萎缩症（SMA）MLPA检测·检测流程

1.咨询预约：电话或微信联系，了解详情并预约
2.样本采集送检：按要求提供合格样本
3.实验室检测：基因测序与数据分析
4.报告交付：12个自然日+23个自然日
5.报告解读：遗传分析师解读与建议

八、佛山全外显子测序分析+脊髓性肌萎缩症（SMA）MLPA检测·适用人群

适用于有脊髓性肌萎缩症（SMA）或相关神经肌肉病家族史，需要进行遗传方式评估及家族史排查的个人或家庭。也适用于关注疾病进展性、运动功能相关表现，并希望了解产前阻断可能性的咨询者。

九、佛山全外显子测序分析+脊髓性肌萎缩症（SMA）MLPA检测·常见问题

问：重复次数代表什么？
答：动态突变疾病中重复次数与发病等情况可能相关，具体意义需由专业医生结合临床判断，结果供临床参考。

问：能报销吗？
答：多数基因检测目前属自费，部分情况因地区而异。建议咨询就诊医院相关窗口，不轻信全额报销类宣传。

问：听说有的病是重复序列引起的？
答：部分神经遗传病(如某些共济失调、亨廷顿病)由动态突变(重复序列异常扩增)引起，需用相应方法检测重复次数，具体以方案为准。

问：家里有人得，我要查吗？
答：有家族史者属相对高风险，基因检测可了解是否携带相关变异，建议结合家系和医生建议决定。

问：代办要带什么？
答：一般需患者身份证、相关病历，部分机构需代办人身份证，建议提前确认。

问：家人也需要查吗？
答：医生可能建议关键亲属做家系验证，以辅助判断遗传规律和评估风险。

问：普通检查查不出来吗？
答：影像、电生理等可评估功能和形态，但明确致病基因和分型通常需基因检测，两者结合更有助诊断。

问：现在没症状要查吗？
答：有家族史但暂无症状者是否做症状前检测，涉及个人意愿和心理准备，建议先做遗传咨询再决定。

问：检测前能吃药吗？
答：基因检测多采外周血，常规用药一般不影响检测；如有疑问可提前告知，具体以检测要求为准。

问：用什么样本？
答：神经遗传病基因检测多采集外周血即可，具体以项目要求为准。

结语

检测服务由佛山南海万核医学检测中心提供，地址广东省佛山市南海区桂城街道灯湖东路17号，咨询电话400-838-1255。本检测结果仅供临床参考，不用于独立诊断。检测的准确率较高，具体信息详询检测机构。所有医学解释应以正规医学报告为准。

免责声明：本文信息仅供参考，不构成诊疗建议，检测结果供临床参考、不替代医生诊断，请遵医嘱。